Hiếm muộn
MỞ ĐẦU
Suy buồng trứng sớm (POF), tần suất khoảng 1% trong phụ nữ, là một trong những nguyên nhân hiếm muộn mang nhiều lo âu cho phụ nữ. Đồng thời, bệnh lý này cũng là thách thức rất lớn cho các chuyên gia hỗ trợ sinh sản trong điều trị hiếm muộn để mang lại hạnh phúc được làm cha mẹ cho các vợ chồng hiếm muộn vô sinh. Hiểu được bệnh lý này sẽ giúp cho người bệnh giảm bớt căng thẳng lo âu, giảm áp lực và chấp nhận kết quả điều trị một cách tốt hơn. Đó cũng là một giải pháp tích cực trong quá trình điều trị đầy thử thách.
THẾ NÀO LÀ SUY BUỒNG TRỨNG SỚM?
Suy buồng trứng sớm là tình trạng ngừng hoạt động chức năng buồng trứng ở những phụ nữ sau tuổi dậy thì và trước tuổi 40, thường có biểu hiện thiểu kinh hoặc không kinh nguyên phát hay thứ phát
LÀM SAO ĐỂ NHẬN BIẾT TÌNH TRẠNG NÀY?
Ngoài các biểu hiện nêu trên, còn có nhiều phương pháp khác để góp phần chẩn đoán như sinh thiết buồng trứng, siêu âm, đo nồng độ gonadotrophins máu. Tuy nhiên, siêu âm và sinh thiết buồng trứng không giúp ích được nhiều trong tiên lượng về khả năng sinh sản và sự rụng trứng về sau. Ngay cả những trường hợp sinh thiết buồng trứng không có nang noãn nào vẫn có trường hợp được ghi nhận là có thai và có khoảng 41-60% bệnh nhân bị suy buồng trứng sớm siêu âm vùng chậu vẫn thấy cấu trúc giống nang noãn, có thể giải thích các nang này là do một nguyên nhân thứ phát gây ra hoàng thể hóa sớm.
Hiện nay xét nghiệm thường được dùng nhất để đánh giá dự trữ buồng trứng là đo nồng độ FSH và estrogen trong máu, khi có tình trạng suy buồng trứng sớm nồng độ này tăng cao (thường > 40IU/l) thử 2 lần cách nhau vài tuần và nồng độ estrogen thấp.
VẬY NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ NÀO GÂY SUY BUỒNG TRỨNG SỚM?
Có nhiều nguyên nhân có thể giải thích cho bệnh lý suy buồng trứng sớm: có thể có liên quan đến nhiễm sắc thể, di truyền, các bệnh lý tự miễn, nhiễm vi khuẩn, hoặc là do can thiệp điều trị. Tuy nhiên suy buồng trứng vô căn vẫn chiếm đa số trong các nguyên nhân (gồm những bệnh nhân có thoái hóa buồng trứng sớm và có hội chứng kháng buồng trứng). Thứ nhì là bệnh lý tự miễn, chiếm khoảng 30% các trường hợp.
Trong phôi bào, các tế bào mầm sinh dục sẽ di chuyển từ gờ sinh dục đến vị trí buồng trứng nguyên thủy, hình thành khoảng 3.5-4 triệu nang noãn ở mỗi buồng trứng lúc thai khoảng 20 tuần. Các tế bào mầm này sẽ bị mất đi từ từ bằng cơ chế chết theo chương trình, để còn khoảng 1 triệu nang noãn nguyên thủy mỗi bên lúc sinh. Số lượng này cũng sẽ tiếp tục mất đi trong quá trình chiêu mộ, thoái hóa để phóng noãn. Và chỉ có khoảng 400-500 nang noãn sẽ được phóng thích trong suốt đời sống sinh sản của người phụ nữ. Suy buồng trứng sớm vô căn- cơ chế chưa rõ- ảnh hưởng đến tỉ lệ nang noãn chết theo chương trình. Do đó ở những trrường hợp này thường là có giảm nang noãn lúc sinh và có gia tăng sự thoái hóa.
Những nguyên nhân được kể đến ngoài nguyên nhân vô căn:
1. Bất thường di truyền
a. Liên quan NST X
Tỉ suất di truyền chung khoảng 4%
Các dạng thường gặp:
Khiếm khuyết NST X
• Đơn chiếc NST X (monosomy X): hội chứng Turner
• Ba chiếc NST X (trisomy X)
• Thể khảm: 45X/46XX, 45X/47XXX
• Mất đoạn NST X
Bất thường gien trên NST X
b. NST thường
Chuyển đoạn NST
Biến đổi gien trên NST thường, thụ thể FSH, thụ rhể LH…
2. Tổn thương buồng trứng do tự miễn
Các rối loạn tự miễn của những bệnh lý thuộc về nội tiết hay không thuộc về nội tiết đều có thể liên quan đến suy buồng trứng sớm.
Các bệnh lý tự miễn nội tiết bao gồm: bệnh lý tuyến giáp, suy tuyến cận giáp, tiểu đường…
Các bệnh lý tự miễn không liên quan nội tiết bao gồm: xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn, bệnh bạch tạng, hói đầu, viêm khớp dạng thấp, bệnh lupus hệ thống…
Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán suy buồng trứng do bệnh lý tự miễn là sinh thiết buồng trứng
3. Kháng thể kháng buồng trứng
4. Các nguyên nhân khác
Galacto máu: hiếm gặp
Do điều trị
Sau hóa trị: khả năng suy buồn trứng cao vò tế bào đang phân chia rất nhạy với sự gây độc tế bào của các loại thuốc dùng làm hóa trị
Sau xạ trị: nguy cơ POF cũng thấp nếu xạ trị ngoài vùng chậu, ảnh hưởng của xạ trị cũng tùy thuộc vào liều, tuổi bệnh nhân và vùng xạ trị.
Sau phẫu thuật vùng chậu: có khả năng gây tổn hại buồng trứng do tổn thương mạch máu ảnh hưởng đến lượng máu nuôi, hoặc gây viêm tại chỗ
Độc tố và virus
Quai bị, hút thuốc, bệnh động kinh…
ĐIỀU GÌ CẦN LƯU Ý KHI ĐIỀU TRỊ?
Đối với bệnh nhân POF trong điều trị có 2 vấn đề chủ yếu cần phải chú ý là: điều trị hoocmon thay thế (HRT) và điều trị hiếm muộn.
1. Điều trị hocmon thay thế
Có 2 mục đích:
Giảm bớt các triệu chứng giống như hội chứng mãn kinh như rối loạn vận mạch, rối loạn chức năng tình dục, các vấn đề về da, tâm trạng, thể chất mệt mỏi…
Ngăn ngừa hệ quả của sự thiếu hụt estrogen như tình trạng loãng xương
2. Điều trị hiếm muộn
Theo một số ghi nhận, vẫn có tỉ lệ rất nhỏ bệnh nhân sau khi được chẩn đoán là POF vẫn có sự rụng trứng và thụ thai. Tuy nhiên, nếu như bệnh nhân bị hiếm muộn vô sinh do nguyên nhân này thì nên tích cực điều trị sớm không nên để chờ tự nhiên vì không thể đoán biết có còn khả năng rụng trứng hay không và thời điểm nào sẽ rụng trứng.
Có rất nhiều phương pháp điều trị được nghiên cứu và thực hiện nhằm hy vọng khả năng phục hồi chức năng của buồng trứng như dùng corticosteroid, oestradiol, clomiphene citrate, gonadotrophins, GnRH đồng vận…đơn thuần hay phối hợp, có thể dùng kèm hay không với HRT. Đối với các bệnh lý tự miễn, 1 vài trường hợp cũng được ghi nhận là có phục hồi chức năng buồng trứng nếu như đẩy lùi được tình trạng tự miễn và đồng thời kiểm soát tố bệnh lý nội tiết đi kèm.
Tuy nhiên cho đến thời điểm hiện tại, tất cả các phương thức điều trị này đều được xem là không có hiệu quả và chưa có sự can thiệp nào khác biệt rõ rệt với các phương pháp khác về sự cải thiện sự phóng noãn cũng như tỉ lệ có thai. Vậy thì còn có cơ hội nào khác cho các phụ nữ POF có thể mang thai được ngoài việc trông chờ khả năng quá thấp trong quan hệ tự nhiên? Cho đến thời điểm hiện nay thì thụ tinh ống nghiệm xin trứng được xét đến như là phương pháp cho tỉ lệ thành công cao nhất. Tuy nhiên, cũng cần phải tuân thủ nghiêm ngặt về thủ tục xin cho trứng theo qui định. Đối với người bệnh được chẩn đoán là ung thư có thể trữ phôi, trữ trứng trưởng thành hoặc mô buồng trứng. Mô buồng trứng có thể phục hồi chức năng sau khi cấy ghép lại
KẾT LUẬN
Suy buồng trứng sớm là một bệnh lý ảnh hưởng nhiều đến phụ nữ. Về lâu dài, bệnh lý này sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe cả về thể chất lẫn tinh thần cho người phụ nữ. Về khả năng sinh sản, sẽ gây ra hiếm muộn vô sinh. Để điều trị hiếm muộn bệnh lý này, thụ tinh ống nghiệm xin trứng là giải pháp mang lại tỉ lệ thành công cao nhất. Tuy nhiên theo luật định hiện nay thụ tinh ống nghiệm xin trứng cũng bị giới hạn về độ tuổi điều trị. Vì vậy, những ai phát hiện mình bị hiếm muộn và có bệnh lý này hãy nhanh chân đến các đơn vị chuyên khoa Hiếm muộn để được điều trị sớm.
1. Deepti Goswami and Gerard S.Conway (2005), Premature Ovarian Failure, Human Reproduction Update, 11, 391-410
2. T. Laml, O.Preyer, W. Umek, M. Hengstschlager and E. Hanzal (2002), Genetic Disorders In Premature Ovarian Failure, Human Reproduction Update, 8, 483-491
3. Y. M. van Kasteren and J. Schoemaker (1999), Premature Ovarian Failure: A systematic Review On Therapeutic Interventions To Restore Ovarian Function and Achieve Pregnancy, Human Reproduction Update, 5, 483-492
